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Daltonisme – Causes, symptômes et test

Le daltonisme désigne l’ensemble des troubles de la vision des couleurs présents dès la naissance (congénitaux). Son nom scientifique est la dyschromatopsie (dys-trouble ; chroma-couleurs ; opsie-vue). Le daltonisme touche principalement les garçons d’une même famille, il s’agit donc d’un trouble génétique, héréditaire, mais le plus souvent transmis par la mère (lié à l’X). La maladie se traduit par des difficultés à distinguer certaines couleurs, le plus souvent le vert et le rouge, plus rarement le bleu. Les tests de référence pour confirmer le trouble de la vision des couleurs sont les tests d’Ishihara et de Hue. Le daltonisme n’est pas en soi un handicap, cependant ce trouble, tout comme la myopie forte ou d’autres affections ophtalmologiques, peut restreindre l’accès à certains métiers. Le diagnostic est souvent suggéré par la maîtresse d’école ou les parents, et confirmé par l’orthoptiste et l’ophtalmologue.

Was ist Farbenblindheit?
  • Die Netzhaut funktioniert wie eine Kamera: Hornhaut und Linse ermöglichen das Fokussieren.

  • Die Netzhaut hingegen ist der Sensor (Film). Farbenblindheit ist eine Beeinträchtigung der Farbwahrnehmung und somit eine Störung der Netzhaut.

Eine kurze Erinnerung daran, wie die Netzhaut funktioniert

Die Netzhaut ist eine dünne Zellmembran, die die Rückseite des Auges auskleidet. Sie ist 0,5 mm dick. Es gibt zwei Arten von Zellen in der Netzhaut, die Licht wahrnehmen. Sie werden Zapfen und Stäbchen genannt:

  • Die Stäbchen dienen ausschließlich der Kontrastwahrnehmung, also der Unterscheidung zwischen Hell und Dunkel. Sie sind sehr empfindlich gegenüber geringen Lichtintensitäten und spielen eine zentrale Rolle im Gesichtsfeld.

  • Zapfen sind Farbsensoren. Sie befinden sich hauptsächlich im Zentrum des Gesichtsfelds, da sie präzises und differenziertes Sehen ermöglichen. Es gibt drei Zapfentypen, die nach der von ihnen erkannten Farbe klassifiziert werden: Rot-, Grün- und Blauzapfen. Die von den Zapfen gelieferten Informationen ermöglichen die Farbwahrnehmung.

Farbenblindheit
  • Farbenblindheit tritt auf, wenn eine oder mehrere Zapfenarten fehlen oder nicht richtig funktionieren. Meist ist nur eine Zapfenart betroffen, was die Unterscheidung zweier Farben erschwert. Fehlen die Zapfen vollständig, ist die Farbwahrnehmung unmöglich; dies wird als Achromatopsie bezeichnet.

  • Es gibt verschiedene Ausprägungen von Farbenblindheit. Manche Patienten mit leichter Farbenblindheit können Farben bei ausreichendem Licht normal sehen, haben aber Schwierigkeiten, sie im Dunkeln zu unterscheiden. Andere können bestimmte Farben unabhängig von der Lichtstärke nicht unterscheiden.

  • Farbenblindheit betrifft typischerweise beide Augen gleichermaßen und bleibt lebenslang unverändert. Die Erkrankung ist in der Regel von Geburt an vorhanden.

Symptome der Farbenblindheit
  • Die Symptome einer Farbenblindheit können von leicht bis schwer reichen. Viele Betroffene haben so leichte Symptome, dass sie ihre Farbsehschwäche gar nicht bemerken.

  • Meistens sind es die Eltern oder die Lehrkraft, die die Diagnose vorschlagen. Bei bekannter familiärer Vorbelastung wünschen die Eltern häufig eine frühzeitige Untersuchung. Diese Untersuchung hat jedoch keinen Einfluss auf die schulische Ausbildung oder den Lernerfolg des Kindes.

  • Die häufigsten Symptome sind:

    • Schwierigkeiten bei der Wahrnehmung von Farben und deren Intensität.

    • Die Unfähigkeit, zwischen Nuancen identischer oder ähnlicher Farben zu unterscheiden. Insbesondere bei Rot und Grün oder Blau und Gelb.

  • Farbenblindheit beeinträchtigt, außer in ihrer schwersten Form, nicht die Sehschärfe. Kinder mit Farbenblindheit haben daher nach Korrektur einer etwaigen Kurz- oder Weitsichtigkeit eine Sehschärfe von 20/20 (10/10).

Achromatopsie – Eine schwere Form der Farbenblindheit

Die Unfähigkeit, Farben wahrzunehmen, wird als Achromatopsie bezeichnet. Betroffene nehmen in diesem Fall alles in Graustufen wahr. Diese Erkrankung ist äußerst selten und geht mit einer Sehschwäche sowie folgenden Symptomen einher:

  • Amblyopie – Schwaches oder faules Auge

  • Nystagmus – eine unwillkürliche, ruckartige Bewegung des Auges

  • Photophobie – Lichtempfindlichkeit

Ursachen der Farbenblindheit
  • La nécessité d’un examen sous cycloplégique est déterminée soit après un examen de vue classique, soit de façon systématique pour un strabisme ou un bilan pré opératoire. Dans les deux cas, il y a toujours deux examens de vue : un avant et un après instillation des gouttes.

  • Le plus souvent, cet examen sous cycloplégique fait l’objet d’une consultation ultérieure, pour des raisons d’organisation du cabinet (éviter l’engorgement des salles d’attente et le retard pour les patients suivants) ou du patient, qui n’est pas préparé à avoir une vision floue pour le reste de la journée.

  • Lors de cette deuxième consultation, le patient a au préalable instillé son collyre, et arrive au cabinet prêt à réaliser l’examen.

  • Après réalisation de l’examen, l’ophtalmologiste explique au patient ses conclusions et lui préconise une prise en charge adéquate.

  • Selon le produit utilisé, la gêne du patient dure plus ou moins longtemps, mais comme il a été prévenu préalablement, il s’est organisé en conséquence.

Ursachen der Farbenblindheit
  • Die meisten Patienten mit Farbenblindheit werden mit dieser Erkrankung geboren. Es handelt sich um eine genetische und angeborene Störung.

  • Angeborene Farbsehschwächen werden in der Regel von der Mutter auf den Sohn vererbt. Dies ist als X-chromosomal vererbte Störung bekannt (X-Chromosom, vererbt von der Mutter).

Können auch Mädchen betroffen sein?
  • Ja! Allerdings haben Mädchen 2 X-Chromosomen, daher müssen sowohl der Vater als auch die Mutter ein defektes Gen tragen und es beide an ihre Tochter weitergeben, was eine Ausnahme darstellt.

Welche anderen Krankheiten können das Farbsehen beeinträchtigen?

Andere Erkrankungen, die zu einer Farbsehschwäche führen, sind meist erworben. Dazu gehören Schädigungen der Linse, der Netzhaut oder des Sehnervs. Beispiele hierfür sind:

  • Katarakte – Ursache einer Gelbfärbung, reversibel.

  • Makulopathien – CRSC, Makulaödem, das im Wesentlichen zu einer Blau-Gelb-Dyschromatopsie führt.

  • Optische Neuropathien – Schädigung des Sehnervs: Optikusneuritis, Glaukom,… die zu Dyschromatopsie führen, im Allgemeinen Rot-Grün-Schwäche.

  • Einige Medikamente, die für die Netzhaut und den Sehnerv toxisch sind: Plaquenil, Tuberkulosemittel (Isoniazid und Ethambutol), Lithium.

  • Einige Giftstoffe, insbesondere Alkohol.

Erworbene Farbsehschwächen neigen im Allgemeinen dazu, sich mit dem Fortschreiten der Krankheit zu verschlimmern, im Gegensatz zur Farbenblindheit, die stabil bleibt.

Wer ist betroffen?
  • Männer sind deutlich stärker gefährdet als Frauen, die nur ausnahmsweise an Farbenblindheit leiden.

  • Schätzungsweise leidet jeder zehnte Mann an irgendeiner Form von Farbenblindheit, auch in leichten Fällen.

  • Die Krankheit tritt häufiger bei Männern nordeuropäischer Herkunft auf.

Was sind die erschwerenden Faktoren?

Bestimmte Krankheiten verschlimmern Farbsehschwächen. Die wichtigsten sind:

  • Glaukom – Degeneration des Sehnervs.

  • Diabetes – insbesondere Makulaödem.

  • AMD – Altersbedingte Makuladegeneration.

  • Alzheimer-Krankheit.

  • Parkinson-Krankheit.

  • Chronische Alkoholvergiftung – Alkoholismus.

  • Sichelzellenanämie.

  • Retino- und neurotoxische Medikamente: Hydroxychloroquin (Plaquenil), Isoniazid, Ethambutol,...

Testung und Diagnose von Farbenblindheit

Farbenblindheit wird in der Regel nach einer orthoptischen Untersuchung vor einer augenärztlichen Konsultation diagnostiziert. Die beiden angewandten Tests sind:

Der Ishihara-Test
  • Es handelt sich um Kacheln, die aus vielen farbigen Blasen bestehen, welche Zahlen bilden.

  • Je nach Art der Blasen dienen einige dazu, Simulationen aufzudecken, andere wiederum Farbsehschwächen.

  • Dies ist ein Screening-Test, der eine genaue Vorstellung von der Art der Farbenblindheit vermittelt.

Der Farbtontest – Präzises Farb- und Kontrastsehen
  • Der Farbtontest besteht aus 15 bis 50 nummerierten Token in verschiedenen Farben.

  • Sie müssen in einem Farbverlauf von hell nach dunkel angeordnet werden.

  • Dieser Test hilft dabei, die Achse der Dyschromatopsie, also den genauen Typ der Farbenblindheit, zu bestimmen.

Behandlung von Farbenblindheit
  • Angeborene Farbenblindheit ist nicht heilbar. Sie führt in der Regel nicht zu einer anerkannten Behinderung; ein ärztliches Attest kann jedoch hilfreich sein, um bestimmte Schulaufgaben anzupassen. Beispielsweise kann der Schüler bei Geografie-Kartentests eine angepasste Version nutzen, bei der er die Karten mit Mustern statt mit Farben ausfüllt.

  • Seit einigen Jahren sind Brillen erhältlich, die die Farbwahrnehmung verändern. Diese sind jedoch kein Wundermittel, sondern speziell für bestimmte Formen von Farbenblindheit entwickelt. Es ist wichtig, sie vor dem Kauf anzuprobieren. Derzeit gibt es keine Kostenübernahme durch die Krankenkasse. Daher müssen Sie die Kosten vollständig selbst tragen.

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